家族性高コレステロール血症とは
家族性高コレステロールとは、遺伝的にLDLコレステロールを細胞に取り込むことができず、血液中のLDLコレステロールが異常に高くなる病気です。

若いときからLDLコレステロールが異常高いので、動脈硬化がより進みます。
その結果、若くして(早い場合は20歳代で)、心筋梗塞などの病気を発症してしまう病気です。
常染色体優性遺伝なので、父母が病気を持っていると、二分の一の確率で子に遺伝します。
日本では、500人に1人の割合でこの病気の人がいます。
家族性高コレステロール血症の診断基準
- 1. LDLコレステロール 180mg/dl以上(未治療時)
- 2. 腱黄色腫(手の甲、ヒジ、膝などの腱に黄色腫、あるいはアキレス腱が肥厚している)
- 3. 家族性高コレステロール血症または若年性冠動脈疾患の家族歴(2親等内の親族)
3つのうち、2つが当てはまると診断できます。
LDLコレステロール250mg/dl以上だと強く疑います。
若年性とは、男性の場合55歳未満、女性の場合は65歳未満です。
急性心筋梗塞を発症のリスクが非常に高いので、早期治療介入が必須となります。
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